A los 6 meses, Nuria empezó a temblar muy fuerte.
A esa primera convulsión le siguió otra. Y después otra, y otra más.
Las convulsiones empezaron a ser tan frecuentes que a los padres de Nuria no les convencía el argumento de los pediatras que se limitaba a asociarlas a crisis febriles.
Por eso, cuando en la Clínica Universidad de Navarra, la doctora Sánchez-Carpintero solicitó un test genético y llegó el diagnóstico, las piezas del puzzle encajaron en un nombre: síndrome de Dravet.
Pilar, el síndrome de Dravet es considerado una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 personas y se manifiesta como una forma severa de epilepsia.
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para esta enfermedad que condiciona absolutamente la vida de niños como Nuria y de sus padres.
El 80% de los casos están provocados por la mutación de un gen, el SCN1A. Todas las familias afectadas dependen absolutamente de que la investigación, hasta ahora muy escasa, pueda traer un tratamiento eficaz.
En el Cima Universidad de Navarra estamos 100% comprometidos con la investigación de esta enfermedad. Gracias a nuestra reconocida experiencia en terapia génica, un conocimiento imprescindible frente a enfermedades de origen genético como ésta, hoy estamos logrando grandes avances. Nuestro equipo multidisciplinar de investigadores lo hace posible.
