Genética Médica News es una revista cuyo objetivo es comunicar los últimos avances en el área de la Genética Médica y la Medicina Genómica para promover la comprensión e interés en la materia entre los investigadores del área de la Biomedicina y profesionales de la salud.
En el número 60 de Genética Médica News:
NOTICIAS DE INVESTIGACIÓN:
- Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico
- Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantesgenéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO
- La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a laneurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
- Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP
- Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis
- ¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético
- El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno enpacientes con cáncer de mama
- Inactivación de la mutación responsable de laenfermedad de Huntington mediante CRISPR
- Identificadas dos firmas moleculares asociadas a los daños en el ADN causados por la radiación
- Cambios epigenéticos registran en el genoma de una persona si ésta ha sufrido un ataque al corazón
NOVEDADES
- Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso mitótico
- La historia genética de los aborígenes australianos
- El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne
NOTICIAS CORTAS
Un resumen de las noticias breves más relevantes de las últimas dos semanas.
CURSOS
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