En el siguiente articulo el autor realiza una revisión de los TEA y explica las limitaciones de los criterios diagnósticos actuales y la importancia de tener en cuenta el coeficiente intelectual de cada paciente como una variable independiente. A si mismo, menciona diferentes trastornos comúnmente asociados y/o relacionados con TEA como trastornos del lenguaje, déficit de atención, trastorno semántico pragmático, etc. Por ultimo destaca la importancia de utilizar una perspectiva neuroevolutiva para evaluar dicho trastorno. Si bien el lenguaje que se utiliza es bastante técnico consideramos que puede serles útil ( sobre todo a profesionales y papas "avanzados"). Desde ya las preguntas y comentarios son bienvenidos.
La cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición, texto revisado (DSM-IV-TR), y la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima edición (CIE-10), de la Organización Mundial de la Salud, utilizan la expresión 'trastorno generalizado del desarrollo' para categorizar niños con deficiencias cualitativas en tres aspectos conductuales definidos, que son: interacción social recíproca, comunicación verbal y no verbal, y campo de intereses restringido y repetitivo. Los cinco subtipos en los que se han dividido los criterios del DSM/CIE son:
– Trastorno autista o autismo infantil: comprende al grupo de niños descritos por Kanner en 1943.
– Síndrome de Asperger: el cociente intelectual (CI) es mayor de 70, el lenguaje se desarrolla normalmente y la dificultad de retraso social es menos grave .
– Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atípico: proceso en el que la falta de definiciones operativas hace problemática su clasificación y estudio.
– Trastorno desintegrativo de la infancia: se presenta el autismo de forma tardía con regresión cognitiva, y puede incluir regresión motriz y del lenguaje y pérdida del control de los esfínteres, que usualmente aparece después de los 3 años.
– Síndrome de Rett: trastorno del neurodesarrollo en el cual mutaciones del MECP2 justifican los distintos fenotipos clínicos exhibidos por este grupo de niñas .
Los criterios del DSM/CIE para reconocer los subtipos de autismo se basan en el número y distribución de modelos de conducta y no toman en cuenta diferencias cuantitativas de la gravedad de los síntomas en cada una de las características individuales. Las diferencias y límites del trastorno autista, trastorno persistente del desarrollo no especificado de otro modo y Asperger no están bien delimitados . El término 'trastorno del espectro autista' (TEA) se utiliza de forma generalizada tanto por clínicos como por investigadores para comprender estos tres subtipos imbricados.
Los criterios diagnósticos del DSM/CIE para niños con autismo y trastornos relacionados han sido útiles para una clasificación amplia e intervenciones educativas y conductuales generales. La ampliación de los criterios diagnósticos, y el aumento de concienciación y reconocimiento de la importancia de las capacidades de comunicación social para la vida diaria, así como el acceso hacia intervenciones eficaces sobre ellas, han desempeñado un papel importante en el aumento del número de niños diagnosticados de TEA. Ello ha sido beneficioso para el incremento de organizaciones que han invertido en investigación y servicios para los afectados por el problema. Por otra parte, lo heterogéneo de los trastornos clasificados bajo el término 'trastorno generalizado del desarrollo', así como el solapamiento de los síntomas que definen los subtipos de TEA, ponen en entredicho la utilidad del esquema del DSM/CIE. Tal esquema diagnóstico para el diagnóstico de TEA por parte del DSM/CIE ha sugerido erróneamente en la opinión pública que se trata de un proceso neurológico unificado, y la presunción de que el TEA es una entidad diagnóstica singular ha llevado a una progresiva demanda para encontrar 'una causa' y un remedio para los TEA.
Límites de la tríada
En las dos últimas décadas, la investigación ha establecido que hay un gran número de etiologías de los TEA, con fuertes pero complejas corroboraciones genéticas y moleculares que apoyan una heterogeneidad genética y fenotípica. Son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno, que dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA.
Un mensaje tanto para clínicos como para investigadores es que no hay una etiología única ni una explicación unitaria. Un corolario de este concepto básico es que tampoco hay un tratamiento único para el TEA.
Los niños englobados dentro de la etiqueta de TEA tienen manifestaciones clínicas heterogéneas.
Eso significa que un niño que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otro niño puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA. La relación entre diferentes aspectos del TEA es compleja. Un estudio reciente encuentra que las habilidades de interacción social y las capacidades de comunicación se interrelacionan estrechamente, y que la conducta ansiosa y compulsiva se asocia con el funcionamiento habitual de comunicación social. Desde un punto de vista clínico, son prácticamente indistinguibles las deficiencias de la interacción social recíproca y las alteraciones de la comunicación.
Además de la compleja interrelación entre los tres aspectos del TEA, y específicamente entre los aspectos de las capacidades sociales y de comunicación, existe un continuo de la genética de la interacción social recíproca que constituye el núcleo y la característica del TEA. En la población general, las capacidades sociales se distribuyen como un continuo de habilidades y deficiencias. Este continuo de disfunción de las capacidades sociales constituye lo que se ha llamado, en general, fenotipo ampliado del autismo. Hay estudios que sugieren que hay 'rasgos autistas' en familias de individuos con TEA que son subclínicos, que pueden incluir los tres aspectos o tan solo uno de los que constituyen el fenotipo ampliado del autismo. Además, hay datos que sugieren que el perfil psicológico cognitivo de adolescentes y adultos jóvenes con TEA se extiende mas allá de los límites diagnósticos presentes, y que personas jóvenes con 'rasgos autistas' comparten el mismo perfil cognitivo que los afectos de TEA.
Existe heterogeneidad entre las 3 características principales de los TEA, especialmente entre dificultades de socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también, aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de comunicación. Además, el fenotipo ampliado del autismo se solapa con muchos y diferentes trastornos del neurodesarrollo. Esto limita la utilidad de la tríada del autismo a nivel diagnóstico y plantea importantes interrogantes al respecto de la utilidad de etiquetar TEA para avanzar tanto en la comprensión de la patofisiología del autismo como de las guías de tratamiento.
Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad de los síntomas entre los tres campos que definen el TEA. En este tipo de enfoque, uno podría hacer el diagnóstico de TEA y, a continuación, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de gravedad de la minusvalía en un sector determinado.
La cuarta dimensión: discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual no es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA, pero puede considerarse como la cuarta dimensión en las más notables diferencias en subtipos de TEA cuando se categorizan por el CI . La descripción inicial de la 'tríada autista' encuentra una elevada correlación con la gravedad de la deficiencia mental en la gran mayoría de niños con retraso mental grave.
Estudios epidemiológicos recientes sugieren que, aproximadamente, un 40-60% de niños con TEA, dependiendo de los subgrupos incluidos, presenta algún grado de deficiencia mental. Las diferencias entre los estudios pasados y los modernos en la coexistencia de autismo y retraso mental reflejan que niños con menor afectación intelectual actualmente se reconocen e incluyen con mayor frecuencia en los TEA. En el conjunto de niños con retraso mental, un 8% aproximadamente tiene TEA , aunque la proporción de niños con TEA que, además de retraso, tienen epilepsia, puede alcanzar un 25%. Además, cuanto más se buscan rasgos autistas entre la población de niños con CI bajo, más frecuentemente se descubren; así pues, en trastornos cromosómicos o de gen único con CI bajo, alrededor de un tercio presenta la 'tríada autista' .
La capacidad intelectual no sólo interviene en la organización de subtipos de niños con TEA, sino que es un factor importante en la moderación de los síntomas del autismo, como factor de riesgo para la coexistencia de TEA con otros problemas neurológicos, como la epilepsia, así como en la predicción del pronóstico. Hay discusión en profundidad respecto a la relación entre el CI y el TEA.
Se han descrito numerosos procesos en los que el retraso mental se acompaña de síntomas de TEA, y se conocen los déficits genéticos de varios de ellos, algunos de los cuales están causados por la síntesis de proteínas sinápticas aberrantes, lo que sugiere una vía común que daría lugar al fenotipo de TEA y al retraso mental. Un proceso bastante frecuente sería el síndrome del cromosoma X frágil
Fronteras del TEA
Existe una coexistencia significativa entre el fenotipo de TEA y múltiples trastornos genéticos trastornos metabólicos, trastornos neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos extraneurológicos, como la disfunción gastrointestinal. También existe un solapamiento entre la población con TEA y una variedad de trastornos del desarrollo en los que el retraso intelectual no desempeña un papel fundamental.
En este grupo de trastornos del comportamiento bien establecidos están los problemas de comunicación social, que son parte del fenotipo de TEA ampliado. El espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.
Un trastorno frecuente del comportamiento asociado con déficits de la comunicación social es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay más síntomas de autismo en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad que en sus hermanos o en otros controles, y que está incrementado de forma particular en subtipos con prevalencia aumentada de otros trastornos de conducta, como el trastorno oposicional desafiante o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u otras dificultades en el neurodesarrollo [97]. Este grupo de niños es similar al de los descritos en los años ochenta con déficit de atención, del control motor y de la percepción.
La interconexión del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje ha sido históricamente un problema de interés y objeto de investigación. En niños pequeños que se presentan inicialmente con un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es extremadamente difícil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos diagnósticos. Ahora se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe un solapamiento genético entre el TEA y los trastornos del lenguaje. La importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en autistas se ha subestimado. Por ejemplo, hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos, pero que son reconocibles clínicamente con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA. La importancia de reconocer este grupo de niños es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica sobre el lenguaje que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA. Además, hay implicaciones genéticas específicas en los subtipos de trastornos del lenguaje del TEA.
Un grupo de niños que entra en el espectro de fallo de la comunicación social es el que presenta un déficit semántico pragmático del lenguaje. Estos niños fueron descritos inicialmente en los años ochenta y tienen problemas con el uso semántico pragmático del lenguaje, y, pese a no completar todos los criterios del TEA, tienen déficits sociocomunicativos que se superponen con los del TEA. Una
pragmática defectuosa significa que el uso comunicativo del lenguaje está alterado, fundamentalmente la pragmática no verbal, lo que caracteriza a los niños con TEA . Problemas semántico pragmáticos son frecuentes en individuos con autismo de alto rendimiento, incluyendo el síndrome de Asperger. Se ha sugerido que aquellos niños que en el pasado se clasificaron como afectos de un trastorno del lenguaje, especialmente aquellos que tenían afectada la pragmática, en la actualidad se hubieran clasificado como.
Otro ejemplo clínico frecuente de cómo se consideran entidades clínicas distintas en las que existen déficits sociocomunicativos y que se solapan con TEA son los trastornos de aprendizaje con déficits sociales. Este grupo de trastornos dellenguaje se ha denominado síndrome del hemisferio derecho o trastorno de aprendizaje no verbal . Los niños con trastorno de aprendizaje no verbal tienen problemas de atención y de comunicación social, así como perfiles neuropsicológicos que se imbrican con el Asperger . Tanto los niños con Asperger como los clasificados como autistas de alto rendimiento, aquellos cuyo CI es mayor de 70 y que tienen capacidades de comunicación adecuadas, pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente de niños clasificados como afectos de trastorno de aprendizaje no verbal o trastorno semanticopragmático.
Tanto el Asperger como el TEA de alto rendimiento, el trastorno de aprendizaje no verbal, el déficit de atención, del control motor y de la percepción, y el trastorno semántico pragmático se solapan con el síndrome de Tourette. El síndrome de Tourette se ha asociado con TEA desde los años sesenta. Recientemente, el síndrome de Tourette se ha ligado con CNTNAP2(contactin associate protein-like 2) y con neuroligina 4, un gen que se ha relacionado también con el Asperger, y se ha publicado que el síndrome de Tourette, el TEA y el trastorno bipolar se asocian con una frecuencia mayor que la esperada por el azar.
El incremento del riesgo de TEA en familias con rasgos como déficit de atención, hiperactividad, impulsividad, coordinación motriz, trastornos de lenguaje, tics motores, conductas repetitivas y trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, ofrece una evidencia clara de influencias multigénicas en niños con TEA. Estos descubrimientos, que subrayan el solapamiento genético entre trastornos de la comunicación y el fenotipo de TEA ampliado, se han difundido rápidamente, como, por ejemplo, en la evidencia emergente que sugiere relaciones clínicas, genéticas y biológicas entre el TEA y la esquizofrenia. Hay también evidencia de que el gen Met es un factor de riesgo para TEA y disfunción gastrointestinal. Ello sugiere que no sólo hay más genes de riesgo para autismo, sino que los genes de riesgo individuales pueden ocasionar procesos coexistentes múltiples con el fenotipo de TEA.
El papel de genes específicos, como FOXP2, asociado con el desarrollo del lenguaje y la regulación de CNTNAP2, puede ser un ejemplo ilustrativo de cómo los genes de riesgo pueden ser responsables de los múltiples fenotipos de autismo, y de cómo pueden estar relacionados con procesos del desarrollo cerebral responsables del fenotipo de TEA.
Reconstruyendo el autismo: perspectiva neuroevolutiva
El fenotipo autista está presente en múltiples y diferentes tipos de procesos neurológicos y médicos, y las fronteras que definen el autismo se solapan clínica y biológicamente en múltiples genes y vías comunes con gran cantidad de trastornos del desarrollo que afectan a las funciones cerebrales. No hay una explicación clínica o biológica que caracterice el TEA ni pueden esperarse tratamientos únicos. La superposición de TEA con lo que se consideran trastornos del neurodesarrollo sugiere que están involucrados múltiples genes y circuitos compartidos en el desarrollo del TEA. Es preciso entender la relación de la capacidad cognitiva categorizada por el CI y las capacidades funcionales con las deficiencias de comunicación social que caracterizan el TEA tanto desde un punto de vista clínico como molecular. La heterogeneidad que define el TEA es un obstáculo que nos reta a profundizar en su patofisiología.
Un nuevo método de investigación que intenta crear subgrupos conductuales es la utilización de rasgos intermedios o endofenotipos. Los endofenotipos son marcadores biológicos de soporte útiles para salvar la distancia entre fenotipo y genotipo. Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad, por ejemplo, la presentación de caras o sonidos del lenguaje o la neuroimagen, buscando el crecimiento atípico del cerebro indexado mediante neuroimagen estructural y química .
También, el cambio de clasificación de categórica a dimensional constituye un salto importante en la clasificación y comprensión del TEA. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre los niños afectos de TEA es crítico para comprender la patofisiología de los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas. Medidas categóricas de niños con TEA, como ADOS y ADI, pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar y describir cuidadosamente el enfoque del estudio.
La valoración clínica con propósitos diagnósticos y terapéuticos requiere considerar el TEA como un continuo de déficits en los tres apartados de la tríada autista. Además, la capacidad intelectual es una dimensión crítica del TEA que afecta tanto la intervención como el pronóstico.
La identificación de genes de riesgo para el TEA nos da la esperanza de que se pueda modular la regulación de estos genes sobre el desarrollo sináptico y que la trayectoria evolutiva de un niño con riesgo de Asperger tenga un impacto positivo.
Las características comportamentales de las alteraciones en el aspecto social incluyen un número de capacidades de comunicación no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la interacción social, como la afectividad recíproca, caracterizada por el intercambio recíproco y orientado de señales emocionales entre el niño y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su nombre y el no señalar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicación social. Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo con hermanos diagnosticados de TEA. Los estudios sobre los 'hermanos bebés' han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.
Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses, algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo.
Dawson [145] asegura que hay genes y factores ambientales de riesgo precoces para TEA que contribuyen a una trayectoria alterada del desarrollo cerebral y de la conducta. Una vez completada esta evolución, hay una ausencia de desarrollo posterior del intercambio comunicativo social apropiado que amplifica los problemas de comunicación futuros, dando lugar a un síndrome completo de TEA. Tenemos la esperanza de que la intervención apropiada pueda modificar este proceso anormal del desarrollo y permitir al niño una evolución más adecuada.
Modificado de: Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S3-12.
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